Anencefalia jest to ciężka wada wrodzona, która polega na całkowitym braku rozwoju mózgowia u płodu. Płód z anencefalią zazwyczaj nie jest w stanie przeżyć poza łonem matki.
Czym właściwie jest anencefalia?
Anencefalia czyli wrodzona wada, która charakteryzuje się całkowitym lub prawie całkowitym braku rozwoju mózgowia u płodu. Cześć czaszki może być wytwarzana, jednak brak jest części lub całości mózgu. Jest to skrajna postać zaburzeń rozwoju cewy nerwowej, która jest strukturą z której powstaje mózg i rdzeń kręgowy u płodu. Anencefalia jest zazwyczaj diagnozowana w ciąży, dzięki badaniom ultrasonograficznym lub po urodzeniu dziecka, ze względu na charakterystyczne objawy i brak rozwoju mózgu w czaszce. Osoby z anencefalią nie są w stanie przeżyć poza łonem matki lub żyją krótki okres po urodzeniu. Anencefalia jest jedną z najcięższych wad rozwojowych i nie ma skutecznego sposobu leczenia.
Jakie są przyczyny anencefalii?
Przyczyny anencefalii nie są do końca znane, przypuszcza się, że występowanie tej wady rozwojowej jest związane z interakcją czynników genetycznych i środowiskowych. Dodatkowo istnieje kilka potencjalnych przyczyn anencefalii:
- Niedobór kwasu foliowego – Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju cewy nerwowej u płodu.
- Genetyka – Anencefalia może wynikać z mutacji w jednym lub kilku genach, które odpowiadają za rozwój cewy nerwowej i mózgowia.
- Środowisko – Ekspozycja matki na niektóre substancje chemiczne, takie jak pestycydy, niektóre leki i alkohol, może zwiększać ryzyko wystąpienia anencefalii u dziecka.
- Zakażenie wirusem – Niektóre wirusy, takie jak wirus różyczki, mogą powodować wady rozwojowe, w tym anencefalię, jeśli matka zachoruje na te choroby w ciąży.
- Czynniki pozaśródmiotowe – Do czynników ryzyka anencefalii zalicza się m.in. wiek matki, jej stan zdrowia, czy występowanie chorób przewlekłych.
Jak wygląda diagnostyka anencefalii?
Diagnostyka odbywa się zwykle w czasie ciąży, dzięki badaniom ultrasonograficznym lub po urodzeniu dziecka, ze względu na charakterystyczne objawy. W przypadku tradycyjnego badania ultrasonograficznego, lekarz powinien zauważyć brak czaszki lub niedorozwój mózgu u płodu. Badanie to jest powinno być wykonywane w drugim trymestrze ciąży, czyli około 18-22 tygodnia ciąży, kiedy to narządy płodu są już wykształcone.
W przypadku rozpoznania anencefalii u noworodka, lekarz zwykle zauważa brak kości czaszki i wystające struktury mózgowia. Dodatkowo, u takich noworodków, obserwuje się inne fizyczne objawy wrodzone, takie jak wady serca, rozszczepienie kręgosłupa i problemy z układem moczowym. W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może wykonać inne badania diagnostyczne, takie jak tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, które pomogą dokładnie zobrazować brak rozwoju mózgowia.
Anencefalia u noworodka i jego rokowanie
Anencefalia to niestety poważna wada letalna, która powoduje całkowity lub prawie całkowity brak rozwoju mózgowia u płodu. Noworodki z anencefalią niestety nie są w stanie przeżyć poza łonem matki lub w szczególnych przypadkach żyją tylko przez naprawdę krótki okres po urodzeniu. Jeśli dziecko z anencefalią urodzi się żywe, będzie również doświadczać poważnych problemów zdrowotnych. Często noworodki z anencefalią nie są w stanie oddychać samodzielnie, a ich funkcje życiowe są bardzo ograniczone.
Ze względu na występujący brak mózgu, nie ma możliwości rozwoju funkcji poznawczych i umysłowych. Chociaż nie ma skutecznego sposobu leczenia ani zapobiegania anencefalii, opieka paliatywna i leczenie objawowe mogą pomóc w zapewnieniu bezbolesnego życia dziecku i jego rodzinie. Niestety, rokowanie dla dzieci urodzonych z anencefalią jest bardzo niskie, a średni czas przeżycia to zwykle kilka godzin lub maksymalnie kilka dni. W naprawdę rzadkich przypadkach, dzieci mogą żyć kilka tygodni lub miesięcy, ale z uwagi na ich stan krytyczny, jakość życia jest bardzo niska.
Jak zapobiec anencefalii?
Niestety, nie ma skutecznego sposobu na zapobieganie anencefalii. Większość przypadków jak wiemy, jest spowodowana wadami genetycznymi lub zaburzeniami rozwoju płodu. Jednakże, istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia anencefalii, w tym:
- Wady genetyczne w rodzinie
- Brak kwasu foliowego w diecie matki w czasie ciąży
- Używanie niektórych leków w ciąży
- Zakażenie wirusem różyczki w ciąży
Można jednak próbować zminimalizować ryzyko wystąpienia anencefalii przez:
- Regularne przyjmowanie kwasu foliowego przed i w czasie ciąży
- Unikanie spożywania alkoholu, palenia papierosów i używania narkotyków w czasie ciąży
- Unikanie leków, które mogą wpłynąć na rozwój płodu
- Zachowanie higieny i unikanie zakażeń, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży
W przypadku kobiet, które wcześniej miały dziecko z anencefalią, lekarz powinien zalecić większe dawki kwasu foliowego już przed kolejną ciążą. W przypadku, gdy istnieje ryzyko dziedziczenia wady genetycznej, rodzice mogą skonsultować się z genetykiem, który pomoże określić ryzyko wystąpienia anencefalii u przyszłych dzieci.
