Ciąża, to dla wielu kobiet wyczekiwany i niepowtarzalny czas. Każda z nich chciałaby mieć pewność, że płód rozwija się prawidłowo, a dziecko urodzi się zdrowe. Dzięki współczesnej medycynie, każda ciężarna kobieta ma możliwość wykonania badań prenatalnych. Jak wygląda takie badanie i co wykrywa?
Badania prenatalne – co to takiego?
Badania prenatalne to grupa metod diagnostycznych, które służą do oceny prawidłowości rozwoju ciąży i płodu. Można je wykonywać w dowolnym okresie ciąży, aż do porodu. Często mówi się o nich w kontekście wykrywania poważnych wad płodu, które mogą stanowić zagrożenie życia przed lub po porodzie. Natomiast, to nie ich jedyna funkcja, bowiem badania prenatalne służą również do skontrolowania rozwoju płodu oraz samej ciąży. Pomagają także rozpoznać ciążę mnogą, płeć płodu, a dodatkowo, mniej więcej oszacować jego wielkość i wagę.
Wady wrodzone płodu
Każda kobieta powinna udać się na badania prenatalne. Jeśli są wykonywane w odpowiednim miejscu i w odpowiednim czasie, można z dużą dokładnością oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych. Są to bardzo ważne informacje, nie tylko dla rodziców, ale również dla personelu medycznego, który dzięki wczesnemu wykryciu ma szansę podjąć odpowiednie leczenie oraz opracować plan działania.
Kto powinien wykonać badania prenatalne?
Test jest zalecany głównie kobietom po 35 r.ż., bowiem w tym wieku wzrasta ryzyko wystąpienia potencjalnych nieprawidłowości. Jednak jak już wspomniano, diagnostyka prenatalna może być wykonywana u każdej ciężarnej kobiety. Badanie prenatalne dotyczy również przyszłych rodziców, u których w rodzinie stwierdzono choroby genetyczne. Dodatkowo, urodzenie dziecka z wadą rozwojową, chorobą genetyczną czy metaboliczną, wiąże się z dużym ryzykiem ponownego urodzenia chorego dziecka. Dlatego tak często zachęca się do skorzystania z dostępnych możliwości medycznych.
Kiedy należy wykonać badania prenatalne?
Podstawowe, czyli nieinwazyjne badania prenatalne wykonuje się w każdej ciąży. Należą do nich m.in.: USG, badanie morfologiczne i biochemiczne krwi matki. Lekarze rekomendują, aby pierwsze badania prenatalne były wykonywane w I trymestrze ciąży, między 10 a 14 tygodniem, czyli mniej więcej po miesiącu od wystąpienia pierwszych objawów. Jednak jest jedno badanie, które można wykonać dopiero po 13 tygodniu ciąży – amniopunkcja. Dlatego tak ważne jest, aby zdążyć z nieinwazyjnymi badaniami w wyznaczonym terminie, bowiem wykonanie amniopunkcji zbyt późno – po 20. tygodniu ciąży – jest niewskazane.
Badania prenatalne – rodzaje
Badania prenatalne dzielą się na dwa rodzaje: nieinwazyjne, czyli te podstawowe, oraz inwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się w momencie, kiedy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych jest nieprawidłowy. O dalszych działaniach decyduje lekarz, bowiem to on musi stwierdzić, które badanie inwazyjne powinna wykonać pacjentka. Wszystko dlatego, że do wykonania amniopunkcji, biopsji kosmówki, kordocentezy lub fetoskopii jest potrzebne skierowanie od specjalisty. W przypadku, gdy ich wynik jest również nieprawidłowy, lekarz musi opracować medyczny plan postępowania, który jest dopasowany indywidualnie.
Badania nieinwazyjne:
- USG genetyczne – od zwykłego, rutynowo wykonywanego USG u ginekologa, USG genetyczne różni się sprzętem, na którym jest wykonane. Wykorzystywany ultrasonograf jest bardzo czuły i dzięki temu może wykryć nawet najmniejsze nieprawidłowości. Dodatkowo, w trakcie tego badania mierzona jest grubość fałdu karkowego, wielkość pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, oceniana jest również praca serca, stan łożyska, poziom płynu owodniowego i pępowina, a nawet ocenie poddawane są wymiary organów płodu.
- Test PAPP-A – test z krwi, któremu poddawane są przyszłe mamy. Wykonuje się go między 10 a 14. tygodniem ciąży. W trakcie badania mierzone jest stężenie substancji (m.in. białka ciążowego Pappa i wolnego beta hCG), jakie są markerami zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa.
- Test podwójny – kolejny test z krwi, który sprawdza poziom białka płodowego AFP, a także wolną podjednostkę beta-HCG. Dzięki temu można ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
- NIFTY test – następny test z krwi, który cechuje się wyjątkową czułością, bo przekracza aż 99%, a dzięki niemu można ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Badania inwazyjne:
- Amniopunkcja – jest to badanie, które można wykonać nie później, niż do końca 20 tygodnia ciąży. W trakcie badania lekarz pobiera ok. 15ml płynu owodniowego. Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym, dla zwiększenia komfortu pacjentki, bowiem lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne. Amniopunkcja jest bardzo precyzyjnym badaniem, które pozwala określić, czy dziecko obarczone jest chorobami genetycznymi.
- Biopsja kosmówki – badanie, które pozwala na potwierdzenie lub też wykluczenie wad genetycznych płodu. Polega ono na pobraniu fragmentu kosmówki – błony, która współtworzy łożysko. Najczęściej wykonuje się je między 8 a 11 tygodniem ciąży. Jest to najwcześniej wykonywane badanie inwazyjne.
- Kartocenteza – badanie, które wykonuje się dopiero po 18 tygodniu ciąży i polega na nakłuciu pępowiny oraz pobraniu odpowiednich próbek przez powłoki brzuszne pacjentki. Kartocenteza umożliwia zbadanie stopnia dotlenienia dziecka i wykrycie zaburzeń chromosomowych.
