Zespół Patau, jest zespołem złożonych wad wrodzonych. Trisomia 13 chromosomu, jest jedną z najcięższych chorób genetycznych. Niestety w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub zaraz po porodzie.
Czym jest zespół Patau?
Zespół Patau, to bardzo rzadka wada, która występuje u noworodków żywo urodzonych. Letalny zespół wad genetycznych, spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii 13 chromosomu w DNA. Trisomia chromosomu 13 jest najrzadziej występującą postacią trisomii, a jednocześnie najcięższą. Zdecydowanie częściej pojawia się u dziewczynek, płody płci męskiej zazwyczaj nie mają szans na dożycie do porodu.
Trisomia chromosomów i Trisomia 13 – o co w tym chodzi?
Trisomia jest chorobą, która polega na wystąpieniu nadprogramowego chromosomu konkretnej pary. Nasze DNA, zbudowane jest z parzystych chromosomów, dlatego pojawienie się dodatkowego chromosomu, niesie za sobą problemy zdrowotne.
Zespół Patau, jak już wcześniej wyjaśniono, polega na powielenia chromosomu 13. Może również dojść do tak zwanej Robertsonowej translokacji, która objawia się dołączeniem chromosomu 13 do innej pary.
Jakie objawy może dać zespół Patau?
Kobiety w ciąży, będące w drugim trymestrze, podczas badania USG, mogą otrzymać informację o możliwości wystąpienia zespołu Patau. Obraz na USG może pokazać opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka, czy też małogłowie. Lekarz wykonujący badanie USG, może dodatkowo zlecić wykonanie badań inwazyjnych. Do takich badań należy biopsja kosmówki, czy amniopunkcja. Pobrany materiał, trafia następnie do badania cytogenetycznego, które pozwoli potwierdzić wystąpienie chromosomu 13.
Natomiast w przypadku kobiet które donosiły ciąże, i urodziły żywe dziecko, cechami charakterystycznymi tej wady są:
- Bardzo niska masa urodzeniowa
- Anomalie kończyn
- Rozszczep wargi/podniebienia
- Wady małżowin
- Nieprawidłowo wykształcony nos
- Wady narządu wzroku
- Znacznie obniżone napięcie mięśniowe
- Ubytek skóry skalpu
- Wady serca i innych narządów
- Brak gałek ocznych
- Mała odległość pomiędzy gałkami ocznymi
- Suszkowata stopa
- Przepuklina pępkowa
- Brak podziału mózgowia
Wady mogą wystąpić pojedynczo, jak również licznie. Wszystko uzależnione jest od tego w jakiej ilości- w całości czy w części chromosom 13 został przekazany. Dodatkowo dziecko poddane może zostać testom genetycznym, dzięki którym analizowane są obecne chromosomy w DNA.
Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Patau?
Występowanie zespołu Patau, jest bardzo rzadkie. Szacuje się że dotyka on 1 na nawet 12 000 urodzeń. Niestety do dnia dzisiejszego nieznana jest jego przyczyna. Zwrócono jednak uwagę na pojawienie się Zespołu Patau częściej u kobiet, które w późnym wieku zdecydowały się na ciążę.
Kobiety ciężarne, szczególnie te w starszym wieku, powinny ściśle stosować się do zaleceń lekarza. A konkretnie regularnie przyjmować kwasy DHA, a także dobrze znany kwas foliowy. Regularne stosowanie tych suplementów, znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia schorzeń neurologicznych płodu. Warto również pamiętać, aby przed planowaną ciążą, zgłosić się do swojego ginekologa, aby pomógł nam dobrać odpowiednie suplementy. Jeżeli u jednego z rodziców, zdiagnozowano translokację równoważną, która wpływa na wystąpienie trisomii chromosomu 13, NIE ZAWSZE dochodzi do przekazania wadliwych genów dziecku. Jeżeli dziecko odziedziczy wadę po rodzicu, prawdopodobnie nie odczuje dolegliwości, lub urodzi się z opóźnieniem rozwoju. Niestety szanse na to są dosyć duże, może również zdarzyć się sytuacja, w której kobieta poroni.
Jakie są rokowanie dla dziecka, oraz jak wygląda ewentualne leczenie?
Jak już wiemy, płody z dodatkowym chromosomem 13, umierają już w macicy. Mogą również urodzić się martwe. Niestety rokowania nie są dobre. Aż 80% dzieci umiera w ciągu kilku, kilkunastu dni od porodu. Kolejną bardzo szokująca statystyką jest fakt, iż nawet 90 % dzieci umiera przed 1 rokiem życia. Bardzo sporadycznie zdarza się, aby dziecko dożyło 3 urodzin. Statystyki pokazują że jest to mniej niż 5%. Pojedyncze przypadki mogą dożyć wieku młodzieńczego, natomiast wiąże się to z licznym upośledzeniem.
W przypadku leczenia, polega ono głównie na stałej hospitalizacji, operacjach, i podtrzymywaniu życia. Zespół Patau jest wadą letalną, i nie ma możliwości skutecznego leczenia.