Medicta.plMedicta.pl
  • Badania
  • Choroby
  • Ciąża i dziecko
  • Zdrowe odżywianie
  • Uroda
  • Zdrowie
  • Leki
  • Ważne daty
Powiadomienia Zobacz więcej
Medicta.plMedicta.pl
  • Badania
  • Choroby
  • Ciąża i dziecko
  • Zdrowe odżywianie
  • Uroda
  • Zdrowie
  • Leki
  • Ważne daty
  • Badania
  • Choroby
  • Ciąża i dziecko
  • Zdrowe odżywianie
  • Uroda
  • Zdrowie
  • Leki
  • Ważne daty
Polub nas
Medicta.pl > Blog > Ciąża i dziecko > Zespół Patau – przyczyny, objawy, rokowanie
Ciąża i dziecko

Zespół Patau – przyczyny, objawy, rokowanie

Redakcja Medicta
Ostatnia aktualizacja: 17/09/2023, 01:13
Redakcja Medicta
6 min czytania
ciaza
Udostępnij

Zespół Patau, jest zespołem złożonych wad wrodzonych.  Trisomia 13 chromosomu, jest jedną z najcięższych chorób genetycznych. Niestety w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub zaraz po porodzie.

Spis treści
Czym jest zespół Patau?Trisomia chromosomów i Trisomia 13 – o co w tym chodzi?Jakie objawy może dać zespół Patau?Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Patau?Jakie są rokowanie dla dziecka, oraz jak wygląda ewentualne leczenie?

Czym jest zespół Patau?

Zespół Patau, to bardzo rzadka wada, która występuje u noworodków żywo urodzonych. Letalny zespół wad genetycznych, spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii 13 chromosomu w DNA. Trisomia chromosomu 13  jest najrzadziej występującą postacią trisomii, a jednocześnie najcięższą. Zdecydowanie częściej pojawia się u dziewczynek, płody płci męskiej zazwyczaj nie mają szans na dożycie do porodu.

Trisomia chromosomów i Trisomia 13 – o co w tym chodzi?

Trisomia jest chorobą, która polega na wystąpieniu nadprogramowego chromosomu konkretnej pary. Nasze DNA, zbudowane jest z parzystych chromosomów, dlatego pojawienie się dodatkowego chromosomu, niesie za sobą problemy zdrowotne.

Zespół Patau, jak już wcześniej wyjaśniono, polega na powielenia chromosomu 13. Może również dojść do tak zwanej Robertsonowej translokacji, która objawia się dołączeniem chromosomu 13 do innej pary.

dna

Jakie objawy może dać zespół Patau?

Kobiety w ciąży, będące w drugim trymestrze, podczas badania USG, mogą otrzymać informację o możliwości wystąpienia zespołu Patau. Obraz na USG może pokazać opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka, czy też małogłowie. Lekarz wykonujący badanie USG, może dodatkowo zlecić wykonanie badań inwazyjnych. Do takich badań należy biopsja kosmówki, czy amniopunkcja.  Pobrany materiał, trafia następnie do badania cytogenetycznego, które pozwoli potwierdzić wystąpienie chromosomu 13.

Natomiast w przypadku kobiet które donosiły ciąże, i urodziły żywe dziecko, cechami charakterystycznymi tej wady są:

  • Bardzo niska masa urodzeniowa
  • Anomalie kończyn
  • Rozszczep wargi/podniebienia
  • Wady małżowin
  • Nieprawidłowo wykształcony nos
  • Wady narządu wzroku
  • Znacznie obniżone napięcie mięśniowe
  • Ubytek skóry skalpu
  • Wady serca i innych narządów
  • Brak gałek ocznych
  • Mała odległość pomiędzy gałkami ocznymi
  • Suszkowata stopa
  • Przepuklina pępkowa
  • Brak podziału mózgowia

Wady mogą wystąpić pojedynczo, jak również licznie. Wszystko uzależnione jest od tego w jakiej ilości- w całości czy w części chromosom 13 został przekazany. Dodatkowo dziecko poddane może zostać testom genetycznym, dzięki którym analizowane są obecne chromosomy w DNA.

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Patau?

Występowanie zespołu Patau, jest bardzo rzadkie. Szacuje się że dotyka on 1 na nawet 12 000 urodzeń.  Niestety do dnia dzisiejszego nieznana jest jego przyczyna. Zwrócono jednak uwagę na pojawienie się Zespołu Patau częściej u kobiet, które w późnym wieku zdecydowały się na ciążę.

Kobiety ciężarne, szczególnie te w starszym wieku, powinny ściśle stosować się do zaleceń lekarza. A konkretnie regularnie przyjmować kwasy DHA, a także dobrze znany kwas foliowy. Regularne stosowanie tych suplementów, znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia schorzeń neurologicznych płodu. Warto również pamiętać, aby przed planowaną ciążą, zgłosić się do swojego ginekologa, aby pomógł nam dobrać odpowiednie suplementy. Jeżeli u jednego z rodziców, zdiagnozowano translokację równoważną, która wpływa na wystąpienie trisomii chromosomu 13, NIE ZAWSZE dochodzi do przekazania wadliwych genów dziecku. Jeżeli dziecko odziedziczy wadę po rodzicu,  prawdopodobnie nie odczuje dolegliwości, lub urodzi się z opóźnieniem rozwoju. Niestety szanse na to są dosyć duże, może również zdarzyć się sytuacja, w której kobieta poroni.

Jakie są rokowanie dla dziecka, oraz jak wygląda ewentualne leczenie?

Jak już wiemy, płody z dodatkowym chromosomem 13, umierają już w macicy. Mogą również urodzić się martwe. Niestety rokowania nie są dobre. Aż 80% dzieci umiera w ciągu kilku, kilkunastu dni od porodu. Kolejną bardzo szokująca statystyką jest fakt, iż nawet 90 %  dzieci umiera przed 1 rokiem życia.  Bardzo sporadycznie zdarza się, aby dziecko dożyło 3 urodzin. Statystyki pokazują że jest to mniej niż 5%.  Pojedyncze przypadki mogą dożyć wieku młodzieńczego, natomiast wiąże się to z licznym upośledzeniem.

W przypadku leczenia, polega ono głównie na stałej hospitalizacji, operacjach, i podtrzymywaniu życia. Zespół Patau jest wadą letalną, i nie ma możliwości skutecznego leczenia.

Popularne artykuły

bostonka choroba bostonska na dloni
Bostonka u dzieci, objawy, leczenie
29 maja 2021
chlamydioza
Chlamydioza – objawy, leczenie, powikłania
30 maja 2021
kila
Kiła (syfilis) – objawy i leczenie
30 maja 2021
wirus hiv
Wirus HIV – co to jest? objawy, test, leczenie
30 maja 2021
Zmiany skórne na twarzy
Zmiany skórne – rodzaje, leczenie
30 maja 2021

Tagi

Antybiotyki Antyoksydanty Badanie Bakterie Biustonosz Brafitterka Ból kolana Choroby przenoszone drogą płciową Diagnostyka Hormony Infekcja skórna Jelita Kardiologia Kosmetyki Krew Macica Makijaż Nadwaga Nawodnienie Niepłodność Nos Odżywienie skóry Opalanie Penis Pielęgnacja Poprawa owalu twarzy Probiotyki Pęcherz Regeneracja skóry Rzęsy Stres Struny głosowe Trądzik Układ oddechowy Uszkodzenie chrząstki Witaminy Wyposażenie salonu Wzdęcia Włosy Zaburzenia głosu Zaburzenia lękowe Zdrowie dzieci Zmarszczki Zmiany na skórze Łysienie

Może Cię zaciekawić

inhalator nebulizator
Ciąża i dziecko

Inhalator i nebulizator dla dzieci: Wszystko, co musisz wiedzieć

Redakcja Medicta
kobieta je czekoladę
Ciąża i dziecko

Czekolada w ciąży – czy można ją jeść?

Redakcja Medicta
leukocyty w moczu w ciąży
Ciąża i dziecko

Leukocyty w moczu w ciąży – przyczyny, objawy i leczenie

Redakcja Medicta
medicta white
Szybkie linki
  • Mapa strony
  • Kontakt
  • Polityka prywatności
Treści na portalu Medicta mają wyłącznie charakter edukacyjny i nie mogą zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. Starannie dbamy o merytoryczną poprawność naszych informacji, ale wszelkie decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane po konsultacji z lekarzem. Nie ponosimy odpowiedzialności za skutki wykorzystania informacji zamieszczonych na stronie i nie prowadzimy działalności leczniczej w rozumieniu art. 3 ust. 1 ustawy o działalności leczniczej.
Welcome Back!

Sign in to your account

Lost your password?